آیا درمانی برای ناشنوایی در شرف وقوع است؟ پژوهشی متحول‌کننده امید به درمان‌های جدید می‌دهد. محققان دانشگاه کالیفرنیا، سان‌فرانسیسکو (UCSF) کشفی مهم در حوزه شنوایی‌شناسی به عمل آورده‌اند: وجود ژنی که مرگ سلولی در گوش داخلی انسان را به ناشنوایی مرتبط می‌کند.
این کشف مهم می‌تواند راه را برای راهکارهای نوآورانه جلوگیری از اُفت شنوایی هموار کند. اُفت شنوایی شرایطی است که میلیون‌ها نفر در سطح جهان را به‌خاطر عواملی چون قرارگیری در معرض صدای بلند، افزایش سن و استفاده از داروهای خاصی تحت‌تأثیر قرار می‌دهد.
ارتباط بین TMTC4 و ناشنوایی انسان
این مقاله تحقیق مربوط به اُفت شنوایی در حیوانات را به شکلی نادر از ناشنوایی ارثی در انسان پیوند می‌دهد. یافته اصلی مربوط به ژن TMTC4 است. جهش در این ژن باعث شروع فرایندی به نام پاسخ پروتئین آشکار شده (UPR) می‌شود که به مرگ سلول‌های حیاتی در گوش داخلی می‌انجامد و این عمل اُفت شنوایی نامیده می‌شود.
گروه UCSF یافته‌اند که با قرارگیری در معرض صدای بلند یا داروهایی مثل سیس پلاتین که عامل دارویی شیمی‌درمانی است، همان فرایند UPR در سلول‌های مویی فعال می‌شود. این یافته حاکی از آن است که UPR می‌تواند وجه مشترک در انواع ناشنوایی باشد.
محققان خاطرنشان می‌کنند که چندین دارو وجود دارد که UPR را مهار می‌کنند و مانع از اُفت شنوایی می‌شوند. با آزمایش این داروها بر روی حیوانات آزمایشگاهی، آزمایش این داروها بر روی انسان به دلیل خطر اختلال شنوایی مورد تردید قرار گرفته است.
همچنین بخوانید >> عفونت گوش چیست؟ معرفی انواع عفونت گوش، علل و علائم
Dr. Dylan Chan یکی از نویسندگان ارشد این مقاله و مدیر مرکز ارتباطات کودکان (CCC) در بخش گوش و حلق و بینی UCSF در بیانیه‌ای دانشگاهی گفت: «هر ساله میلیون‌ها نفر از افراد بالغ آمریکایی به دلیل قرارگیری در معرض صدای بلند و یا افزایش سن، شنوایی خود را از دست می‌دهند اما اینکه چه عامل اشتباهی مسبب این کار می‌شود هنوز نامشخص است. ما شواهد معتبری داریم که TMTC4 ژن مسبب ناشنوایی در انسان است و UPR هدف مناسب برای جلوگیری از ناشنوایی است.»
Dr. Elliott Sherr یکی دیگر از نویسندگان ارشد UCSF مسیر این یافته را در سال 2014 آغاز کرد. او مشاهده کرد که چندین بیمار جوان با ناهنجاری مغزی جهش‌هایی در ژن TMTC4 داشتند. مطالعات حیوانی بعدی نشان داد که موش‌های دارای جهش در TMTC4، اگرچه در ابتدا سالم به نظر می‌رسیدند اما در نهایت شنوایی خود را از دست دادند.
Dr. Sherr می‌گوید: «ما انتظار داشتیم موش‌هایی با جهش در TMTC4 در ابتدا نقص شدید مغزی داشته باشند، اما متعجبانه آنها در ابتدا سالم به نظر می‌رسیدند. اما هنگامی که بزرگ شدند پاسخی به صدای بلند نمی‌دادند، آنها بعد از بلوغ ناشنوا شده بودند.»
همکاری Drs. Sherr و Dr. Dylan Chan باعث فهم این نکته شد که چگونه جهش در TMTC4 باعث تحریک سلول‌های مویی به خودتخریبی می‌شود. آنها کشف کردند که ISRIB، دارویی که در UCSF برای مهار UPR در جراحات مغزی ساخته شد، از ناشنوایی حیواناتی که در معرض صدای بلند بودند جلوگیری کرد.
در سال 2020 میلادی گروهی در کره جنوبی در خواهر و برادری در اواسط 20 سالگی که اُفت شنوایی داشتند، جهشی در TMTC4 یافتند که باعث قوت گرفتن ارتباط بین TMTC4 و ناشنوایی انسان شد. این یافته منعکس کننده نتایج Drs. Sherr و Dr. Dylan Chan بود که TMTC4 را به عنوان ژن عامل ناشنوایی در انسان اثبات می‌کرد.
Dr. Sherr گفت: «ارتباط مطالعات بر روی موش‌ها به انسان با این سرعت کمیاب است. به لطف همکاران کره‌ای، ما راحت‌تر می‌توانیم ارتباط مطالعاتمان با افرادی زیادی که به‌مرورزمان ناشنوا می‌شوند را اثبات کنیم.»
کاربرد‌های حاصل از فهم جهش‌های موجود TMTC4 بسیار گسترده است. نه‌تنها منظری جدید به ناشنوایی پیش‌رونده می‌افزاید بلکه فهم ما به چگونگی آسیب صدای بلند، افزایش سن و یا داروهایی مانند سیس پلاتین به گوش داخلی را افزایش می‌دهد. این گروه متصور می‌شوند در آینده افرادی که در معرض صدای بلند یا دوره‌های درمانی سیس پلاتین هستند بتوانند دارویی مصرف کنند که UPR را مهار کند و در نتیجه شنوایی خود را حفظ کنند.
همچنین این تحقیق در را بر روی کشف نقش UPR در دیگر بیماری‌های عصبی مثل آلزایمر یا بیماری لو گریگ می‌گشاید.
Dr. Chan سخنش را با این گفته پایان می‌دهد: «اگر روشی باشد تا بتوان از مرگ سلول‌های مویی جلوگیری کرد، با این روش می‌توان از اُفت شنوایی جلوگیری کرد.»
این مقاله در The Journal of Clinical Investigation منتشر شده است.
ترجمه و بازنویسی شده توسط مجله پزشکی سلام